成人型早老症列罕病 幼年無異狀、10多歲開始出現老化

【NOW健康 編輯部／整理報導】衛福部近日預告新增罕見疾病「Werner症候群」（成人型早老症），自5月8日起展開60天預告程序，待完成行政作業後，Werner症候群將正式成為我國第249種罕見疾病。根據財團法人罕見疾病基金會的資料顯示，患者多半於10多歲時出現生長遲緩，20多歲開始出現老化的現象，且常於40～50歲時因心肌梗塞或相關癌症併發症而逝世。目前尚無專門藥物可治療，臨床以症狀控制為主。

保障罕病患者權益 生效日溯及去年11月6日

衛福部日前預告新增Werner症候群為罕見疾病。國健署表示，去（2025）年11月6日由收治病人的醫療機構提出申請後，依程序進行書面審查及提報會議討論，並於今（2026）年3月經衛福部罕見疾病及藥物審議會審查通過認定，自5月8日起展開60天預告程序。Werner症候群增列罕病公告生效日溯及去（2025）年11月6日，也就是醫療機構提出的申請日，主要是考量到罕見疾病認定需經專業審查及預告程序，相關作業需一定時間，因此實務上以申請日作為生效起算點，以保障病人權益。

根據財團法人罕見疾病基金會網站資料顯示，Werner症候群是一個罕見且為隱性的遺傳性疾病。在各個人種中會有不同的發生率，主要好發於薩丁尼亞及日本。其中，日本約每2萬～4萬名新生兒中，就有1人患病；全球發病率估計約為38萬分之1～100萬分之1。Werner症候群是由於第8對染色體（8p12）上WRN基因突變所導致。若父母雙方皆各帶有一個隱性基因，其子女有1/4機率患病。如家族中已有人罹病，應確認是否為家族性遺傳，了解下一胎罹病機率，並藉由產前遺傳診斷，大幅降低罹病風險。

9成患者同時出現4項特徵 白內障、皮膚病變都在列

根據研究指出，在培養時Werner症候群患者的細胞時，發現其相對於正常細胞而言，生命週期較短。患者在幼年時期外觀與一般孩童無異，通常不易察覺，但約於10多歲時便逐漸出現生長遲緩；20多歲時進一步開始出現老化特徵，像是頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化、聲音沙啞等；進入30多歲後，可能陸續出現白內障、第二型糖尿病、性腺功能減退、皮膚潰瘍及骨質疏鬆等多種老化相關疾病，並伴隨不同程度的動脈硬化，其中以冠狀動脈硬化最為嚴重。

一般而言，Werner症候群患者多在40～50歲間，因心肌梗塞及其相關併發症或癌症而過世。患病者具有4項主要特徵，約91%的患者會同時出現這些典型症狀：

【症狀1】雙眼白內障。

【症狀2】皮膚薄、潰爛、角質化、區域性的皮下組織萎縮等皮膚症狀。

【症狀3】頭髮灰白且／或稀疏。

【症狀4】身材矮小。

在治療方面，目前醫界尚無解方，只能給予症狀治療，包括處理皮膚潰瘍、控制第二型糖尿病，以及血脂異常可以使用降膽固醇藥物，必要時進行白內障手術以及常規流程治療癌症等。日常照護上，患者應避免抽菸跟體重過重，以降低動脈粥狀硬化的風險，同時加強皮膚保護與照護，並避免四肢受傷。

文字編輯：吳思奕

# 首圖來源／Freepik

◎原文，本文內容已獲 NOW健康 授權，未經同意禁止取用轉載。